Relacja z Lizbony

W dniach od 5 do 8 kwietnia 2017 r. odbyła się w Lizbonie 3. Międzynarodowa Konferencja Badawcza poświęcona alfa-1 antytrypsynie oraz 6. Światowy Kongres Pacjentów. Są to wydarzenia odbywające się regularnie co dwa lata. W tym roku po raz pierwszy reprezentowana była organizacja pacjentów z Polski. Głównym organizatorem tego największego w świecie chorych na niedobór a1at wydarzenia jest Alpha-1 Global, będąca platformą współpracy w świecie „niedoborków”, założoną przez amerykańską Alpha-1 Foundation. Roboczym językiem spotkania był oczywiście angielski. Mój udział w spotkaniu był wynikiem członkostwa w Komitecie Sterującym Alpha-1 Global.

W Lizbonie reprezentowana była grupa kilkudziesięciu naukowców przede wszystkim z USA oraz krajów Europy Zachodniej (bowiem z przyczyn oczywistych tam najsprawniej idą badania podstawowe) jak również lekarze klinicyści z naszej części świata (Rumunia, Litwa, Serbia) i oczywiście z Polski (dr Agnieszka Bakuła z CZD i jedynie w przekazie wideo, z uwagi na inne obowiązki, prof. Joanna Chorostowska-Wynimko z IGiCHP). W spotkaniach roboczych uczestniczą też czynnie przedstawiciele firm farmaceutycznych gdyż jest to możliwość nawiązania potrzebnego, bezpośredniego kontaktu między biznesem a chorymi.

Na wstępie należy zauważyć, że impreza ma naprawdę dużą skalę i jest bardzo dobrze przygotowana logistycznie a program od rana do wieczora wypełniony. Dość powiedzieć, że to piękne miasto miałem okazję zobaczyć dopiero po zamknięciu Konferencji w sobotni wieczór.

Po raz pierwszy oddzielono wyraźnie część naukową od części „pacjenckiej”. Pierwsze dwa dni należały do badaczy i naukowców. Należy podkreślić bardzo wysoki poziom prezentacji, zgromadzono bowiem śmietankę światowych badaczy zajmujących się niedoborem a1at i to od wielu już lat.

Zastrzegam, że nie jestem lekarzem, więc moje opisy wykładów mogą być nieprofesjonalne ale chciałem głównie oddać tematykę i stopień komplikacji omawianych problemów.

Zaczęto od badań podstawowych, rozważając m.in. nowatorskie metody dotarcia do komórek wątroby, tak aby tam na miejscu likwidować lub łagodzić skutki polimeryzacji a1at i poprawić stopień jego uwalniania do krwi. Analizowano także nowe kierunki badań na a1at oraz poszukiwania metod inhibicji elastazy neutrofilowej, która wobec braku a1at we krwi, niszczy płuca. Jako że niedobór a1at jest chorobą genetyczną, najbardziej obiecujące terapie zmierzają do podmiany lub wyciszenia genów (ściślej RNA), które odpowiada za błędne kodowanie naszego a1at. W tej części przedstawiono m.in. badania nad wykorzystaniem makrofagów (komórek produkowanych w szpiku) do przenoszenia właściwej informacji genetycznej.

W drugiej części, która rozpoczęła się w czwartek, nieco bardziej praktycznej, omawiano perspektywy nowatorskich terapii. Nadal jest mowa o pracach dziejących się w zaciszu laboratoriów. Przedstawiono m.in. wyniki prac nad podawaniem prawidłowego RNA kodującego a1at domięśniowo. W toku tych badań uzyskano niestety dość niskie stężenia a1at we krwi, uznane za niezadowalające. Inna metoda to podawanie podobnego „ładunku” genetycznego do przestrzeni między ścianą płuca a klatką piersiową. Ta terapia również napotyka pewne trudności, bowiem droga jaką ma przebyć a1at jest tutaj dokładnie odwrotna niż normalnie – z płuc do krwi a nie z krwi do płuc. Badania są we wstępnej fazie. Przedstawiono także wyniki stosowania już w normalnej terapii a1at podawanego w postaci wziewnej (inhalacje), lekiem Glassia. Lek przechodzi zaawansowane badania kliniczne i jest bardzo obiecujący. W drugim dniu Konferencji omawiano też proste sposoby na wsparcie naszych płuc przez używanie powszechnie dostępnych antyoksydantów, z których najskuteczniejsze okazały się być… kiełki brokułów. Następnie przedstawiono wyniki testów przedklinicznych dwóch terapii genowych adresowanych bezpośrednio do wątroby. Mają one na celu „wyciszenie” uszkodzonego RNA, co skutkować ma nieprodukowaniem a1at przez wątrobę (jak w fenotypie Pi-null), co oczywiście zapobiegnie polimeryzacji a1at (którego przecież nie będzie). Minusem jest oczywiście brak ochrony płuc przed działaniem elastazy neutrofilowej – płynie ona z krwią swobodnie. Konieczna może więc być uzupełniająca terapia na płuca. Jedną z tych terapii (GalNAc amerykańskiego Alnylam) wdrożyć w CZD ma nadzieję dr Agnieszka Bakuła. Niestety ostatnie wiadomości z laboratoriów nie są pocieszające. W przypadku najbardziej obiecującej terapii, w grupie wolontariuszy zaobserwowano znaczny wzrost transaminaz co wstrzymało badania i pracę. Szukana jest przyczyna oraz rozwiązanie problemu bowiem lek w tej sytuacji nigdy nie uzyskałby dopuszczenia do obrotu. W przypadku innego leku zaobserwowano, że czynnik transportujący informację genetyczną spowodował zgony zwierząt laboratoryjnych i trwają poszukiwania innego przekaźnika.

Na koniec drugiego dnia części naukowej przedstawiono terapeutyczne zastosowania a1at w leczeniu innych chorób i przypadłości, jak np. przyspieszaniu gojenia ran i oparzeń, leczeniu cukrzycy czy zmniejszania prawdopodobieństwa odrzutu przeszczepu.

W piątek zaczął się Kongres pacjentów, poświęcony współpracy i integracji środowiska. Przedstawiono na nim skrót wyników aktualnych badań naukowych wraz z komentarzem specjalisty, w formie strawnej dla „zwykłego” odbiorcy. Następnie lekarze klinicyści przedstawili wyniki badań i stosowania najbardziej popularnych terapii niedoboru a1at czyli suplementacji dożylnej (ProlastinC Grifolsa, odpowiedniki CSL Behring) oraz inhalacji (Glassia firmy Kamada). Przedstawiono możliwości przeprowadzenia w Europie na szeroką skalę testów wątroby przy pomocy fibroskanu. Omawiano kwestie dostępu do leczenia w różnych krajach, bariery i uwarunkowania refundacji. Dzień zakończyło wzruszające spotkanie poświęcone transplantacji organów. O swoich doświadczeniach mówiła Karen Eriksson z USA i Inga-Britt Good ze Szwecji, które przeszły zabieg przeszczepu obydwu płuc oraz Alice Margaca z synem Martimem (Portugalia), któremu osiem lat temu (w wieku 2 lat) przeszczepiono wątrobę. Dawcą był ojciec Martima, a z uwagi na brak leczenia w Portugalii operacji dokonano w Anglii. W panelu uczestniczyła też Gunhil Norhave z Danii, która za dwa ma przejść operację przeszczepu obydwu płuc.

Sobotę poświęcono lżejszym tematom. Karen Skalvoll, będąca osobą z niedoborem a1at, bardzo poważnie chorującą na płuca przedstawiła wagę i sposób na utrzymanie dobrej kondycji nawet w bardzo trudnej sytuacji. Należy dodać, że sama Karen jest sportowcem, ciężarowcem oraz uprawia crossfit. W tym dniu przedstawiono też obecny skład Komitetu Sterującego Alpha-1 Global, którego mam przyjemność być członkiem od zeszłego roku. Zaprezentowano też sposoby aktywnego działania organizacji pacjenckich na przykładzie Wielkiej Brytanii oraz podobne doświadczenia w naszym regionie – na przykładzie Rumunii. Należy zauważyć, że Polskie warunki prowadzenia działalności społecznej w sferze ochrony zdrowia są znacznie bliższe sąsiadom z państwa hrabiego Drakuli niż Makbeta. Ponadto przedstawiono plany Alpha-1 Global na najbliższe lata oraz zaangażowanie Alpha-1 Foundation w sprawy naszego środowiska.

Na tym Kongres zakończono, snując plany co do spotkania w 2019 r. Mam szczerą nadzieję, że za dwa lata reprezentacja Polski będzie liczniejsza aczkolwiek to zależy tylko od naszej aktywności i od tego czy będziemy widoczni na mapie chorób rzadkich w Polsce.

Jedna myśl w temacie “Relacja z Lizbony

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s