Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny w Polsce (Nr KRS 0000638538)

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (A1AT) jest chorobą dziedziczną odkrytą przez szwedzkich naukowców w 1963 r. Ponad 50 lat badań pozwoliło na odkrycie genetycznego mechanizmu jej powstawania, opisanie jej przebiegu, objawów klinicznych oraz metod leczenia. Wciąż oczywiście nie wszystko jest wiadome bowiem jako, że choroba ta zaliczana jest do tzw. chorób rzadkich stosunkowo niewielka jest próba badawcza a do tego rozpoznanie jej jest często późne bądź nie następuje wcale.

Cząsteczka alfa-1 antytrypsyny

Upraszczając znacznie, choroba ta polega na odziedziczeniu po rodzicach nieprawidłowości genetycznej skutkującej wadliwą budową jednego z białek, o nazwie A1AT, wytwarzanego w wątrobie. Białko to u osób chorych nie może być we właściwych ilościach uwalniane do krwi, wraz z którą powinno podążać z wątroby między innymi do płuc gdzie jego głównym zadaniem jest ochrona przez uszkodzeniami spowodowanymi infekcjami lub kontaktem z zanieczyszczeniami (dymy, pyły a przede wszystkim dym tytoniowy). Ponadto „uwięzienie” owego białka w wątrobie przyczynia się do jej uszkodzenia, mogącego prowadzić m.in. do marskości. Objawy niedoboru A1AT są różne i mogą wystąpić w różnym wieku. Objawami, które najczęściej prowadzą do zdiagnozowania niedoboru A1AT u dorosłych są objawy ze strony płuc, jak krótki oddech, chroniczny kaszel, albo wręcz przewlekła obturacyjna choroba płuc (POCHP). Z kolei objawami dawanymi przez wątrobę mogą być: zażółcenie skóry lub oczu, wodobrzusze lub krwawienia z przewodu pokarmowego bądź krew w stolcu.

Profilaktyka niedoboru A1AT polega przede wszystkim na unikaniu czynników szkodliwych dla płuc i wątroby a zatem zanieczyszczeń atmosferycznych, pyłów, dymów, a w szczególności dymu tytoniowego (palenie nasila objawy choroby i przyspiesza degenerację płuc) oraz unikanie infekcji. U dzieci zalecane są też szczepienia ochronne. Mimo, że jest to choroba zaliczana do chorób rzadkich, to w skali globu osób chorujących na nią jest całkiem dużo. Pacjenci i rodzice chorych dzieci na całym świecie tworzą organizacje, które za cel stawiają sobie szerzenie wiedzy o tej chorobie, metodach opóźniania jej rozwoju przez zdrowy i higieniczny tryb życia oraz wspierają dążenia do opracowania skutecznych leków. Niestety, z uwagi na stosunkowo niewielką grupę chorych i co za tym idzie mały oczekiwany zwrot poniesionych kosztów, badania nad lekami dla tej grupy pacjentów nie są zbyt chętnie i szeroko finansowane. Polem do działania dla organizacji pacjenckich jest też lobbing i naciski na rządy celem objęcia leków na tę chorobą refundacją. W orbicie ich zainteresowania jest również popularyzacja wyrażania zgody na przeszczepy jako zabiegi ratujące życie. Ponadto organizacje te służą pomocą, wiedzą i wsparciem innym chorym i ich rodzinom. Do największych należy amerykańska Afla-1 Global, posiadająca przedstawicielstwa w całej prawie Europie.

W 2016 r. grupa chorych oraz rodziców chorych dzieci z całej Polskie utworzyła w Warszawie Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny w Polsce. Naszą misją jest przede wszystkim edukacja, trzymanie ręki na pulsie nowych możliwości diagnostyki i leczenia oraz pomoc naszym chorym.

Zapraszamy do kontaktu z nami!

Nasza ulotka do pobrania

---

Wspiera nas